Rad27/FEN1 prevents accumulation of Okazaki fragments and ribosomal DNA copy number changes
（Rad27/FEN1は岡崎フラグメントの蓄積とリボソームDNAコピー数の変化を防ぐ）

Tsugumi Yamaji, Yuko Katayama, Nanase Arata, and Mariko Sasaki（山地つぐみ、片山優子、荒田七星、佐々木真理子＝責任著者）

FEBS Letters  2025 DOI:10.1002/1873-3468.70193

プレスリリース資料

遺伝子のコピー数の異常は、がん発症の主要な原因のひとつです。遺伝情報が記録された二本鎖DNAが切断されることで、遺伝子のコピー数が変化することは知られていましたが、それ以外の仕組みは長く分かっていませんでした。本研究では出芽酵母（１）を用いて、DNAの複製（２）に重要な酵素のコード遺伝子Rad27（ヒトでの名称はFEN1）が、リボソームRNA遺伝子（rDNA）（３）のコピー数を安定に保つ役割を担うことを明らかにしました。Rad27がないと、DNA複製中に作られるDNAの短い断片「岡崎フラグメント」（４）が処理されずに残り、一本鎖DNA切断（５）の断片が蓄積し、その結果rDNAのコピー数が乱れることが分かりました。この研究成果は、がん細胞で頻発するDNAコピー数異常の仕組みを明らかにし、がん化する過程の理解につながることが期待されます。