遺伝学のアプローチで医学を学問にしたい

次世代シークエンサーで希少難病の原因遺伝子を見つける

シークエンサーは遺伝子の塩基配列を読み取る装置だ。近年開発された「次世代シークエンサー」は1回の解析で600ギガの塩基を読み取る事ができる。

「ヒトゲノム計画で15年かかって調べたものが、10日でできます。全然違うんです。パラダイムシフトですね。この機械が遺伝研に7台あります。」井ノ上先生の目標は、この次世代シークエンサーを使って難病患者の遺伝子を解析し、病気の原因となる遺伝子を見つけることだ。遺伝子が関与する難病は5000くらいあるという。そのほとんどは原因がわかっていない。「次世代シークエンサーが出てきて、今やるべきことはこれだと。難病が一気に片がつくと思っています。」病院と連携し、難病患者の家系が見つかれば、その家族の遺伝子を解析し、病気の原因遺伝子を探索する。病気の種類にはこだわらず進めていく。

「競争しない研究者」 が理想

井ノ上先生は、なるべく競争しない、という考え方でこれまでやってきた。「競争するということはみんなが考えているメジャーな所をやってるからです。自分独自の考えでやってれば競争はないですよね。理想的には研究者は競争しないこと。競争をやってることは一番つまらない。自分がやらなくても1年経ったらその問題は解決しちゃうでしょ。それって大事なことじゃないんじゃないかな？」研究者を目指す人へのアドバイスを聞くと、「結局、研究者なんて好きでやってることだけですよね。基本的にほとんど失敗なんです。それでも楽しいと思う人間がやってるわけですよ。「何か見つけたときの喜びが」なんていう人もいるけど、ほとんど無いですよ、そんなこと（笑）。いい給料がもらえるわけでもないし、就職も難しい。それでも楽しいと思える人は研究者に向いている。」では壁にぶち当たったときはどうするのだろうか？「2つあります。ひとつはやめちゃうんです。もうひとつは続けるんです。とにかく一旦はやめないとダメなものはダメなんです。でも続けておく。すると、ある時、他の人の論文を読んだ時などに解決することがあるんです。」

医学を学問にしたい

井ノ上先生は医学部出身。大学時代、先生が言った「医学は学問ではない」という言葉がショックだった。「要するに患者さんが治ればいい。新しい検査法が生まれれば、古いものはなくなる。だから医学には不変の体系というものがない。」しかしアメリカのユタ大学で人類遺伝学に出会って「これだ！」と思った。「遺伝学なら、病気の原因がわかり、そのメカニズムがわかる。そこから治療法も開発できる。体系ができる。だから遺伝学をきちっとやらないといけないと強く思いました。」

これからはヒト研究の時代

「今とにかく一番ゲノム情報があるのは『ヒト』なんですね。こんなのは生物学で初めてですよ。今まではヒトでは実験しようがなかった。でもシークエンサーの進歩で、ヒトを対象にする時代に入ってきている。時代が変わりつつあります。」 講演会では、今起こっているゲノム医学革命について、最前線の研究者ならではの話が聞ける。新しい分野に興味ある人はぜひ参加してほしい。

（田村佳子 インタビュー　2011年）

国立遺伝学研究所 公開講演会2011「知りたい！生命科学の最先端」

2011年11月5日（土）12:30～16:30／秋葉原コンベンションホールにて開催しました。