井ノ上研究室・人類遺伝研究室

次世代シーケンサーを駆使したゲノム医学研究及び進化研究

教員

井ノ上　逸朗

特任教授

 

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藤戸　尚子

特任助教

 

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Research Summary

本研究室では、次世代シーケンサーで得られる膨大な塩基配列情報を医学研究に活用し、ヒト疾患の理解、治療法の開発に寄与することを目指しています。疾患ゲノム研究は原因となっている遺伝子変異、多型を検出するのみならず病変組織における遺伝子発現プロファイル、ネットワーク解析を組み合わせることにより、疾患メカニズム理解につなげる研究も推進します。また、原核生物の「免疫記憶（CRISPR）」を利用した未知のウイルスの探索や、古代ウイルスの同定などのウイルス研究も行っています。

古代人（縄文人）の歯髄から得られたDNAを用い、そこに含まれる微生物ゲノムを解析したところ（上図）、11種類の古代ウイルスのゲノム配列が発見されました。そのうち、ヒトの口腔内に生息するウイルス（Siphovirus contig89) の祖先型ゲノム配列（下図）については完全長の配列を決定しました。

Selected Publications

Revathidevi S, Hosomichi K, Natsume T, Nakaoka H, Fujito NT, Akatsuka H, Sato T, Munirajan AK, Inoue I. AMBRA1 p.Gln30Arg Mutation, Identified in a Cowden Syndrome Family, Exhibits Hyperproliferative Potential in hTERT-RPE1 Cells. Int J Mol Sci. 2022 Sep 22;23(19):11124.

Sugimoto R, Nishimura L, Nguyen PT, Inoue I. Extraction of CRISPR-targeted sequences from the metagenome. STAR Protoc. 2022 Sep 16;3(3):101525.

Yoshioka A, Nakaoka H, Fukumoto T, Inoue I, Nishigori C, Kunisada M. The landscape of genetic alterations of UVB-induced skin tumors in DNA repair-deficient mice. Exp Dermatol. 2022 Oct;31(10):1607-1617.

Yamaguchi M, Nakaoka H, Suda K, Yoshihara K, Ishiguro T, Yachida N, Saito K, Ueda H, Sugino K, Mori Y, Yamawaki K, Tamura R, Revathidevi S, Motoyama T, Tainaka K, Verhaak RGW, Inoue I, Enomoto T. Spatiotemporal dynamics of clonal selection and diversification in normal endometrial epithelium. Nat Commun. 2022 Feb 17;13(1):943.


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