人類遺伝研究部門・井ノ上研究室

次世代シーケンサーを駆使したゲノム医学研究

教員




Research Summary

本研究室では、次世代シーケンサーで得られる膨大な塩基配列情報を医学研究に活用し、ヒト疾患の理解、治療法の開発に寄与することを目指しています。疾患ゲノム研究は原因となっている遺伝子変異、多型を検出することを当初の目標としていますが、病変組織における遺伝子発現プロファイル、ネットワーク解析を組み合わせることにより、疾患メカニズム理解につなげる研究も推進します。また多因子疾患における疾患感受性遺伝子は進化的な意義を有することが多く、集団遺伝学的な検討も試みています。

疾患メカニズムの解明にはゲノム配列だけでなく、遺伝子を含む全ての転写産物とそれらを制御する領域および因子を合わせて理解する必要があります。次世代シーケンサーを使ったこれらの解析により、疾患メカニズムを明らかにすることを目指しています。

Publications

Romero,V., Hosomichi, K., Nakaoka,H., Shibata,H., and Inoue, I. (2017) Structure and evolution of the filaggrin gene repeated region in primates. BMC Evol Biol 17, 10.

Ahmadloo, S., Nakaoka, H., Hayano, T., Hosomichi, K., You, H., Utsuno, E., Sangai, T., Nishimura, M., Matsushita, K., Hata, A., Nomura, F., Inoue, I. (2017) Rapid and cost-effective high-throughput sequencing for identification of germline mutations of BRCA1 and BRCA2. J Hum Genet 62, 561-567.

Nakaoka, H., Gurumurthy, A., Hayano, T., Ahmadloo, S., Omer, W.H., Yoshihara, K., Yamamoto, A., Kurose K., Enomoto, T., Akira, S., Hosomichi, K., and Inoue, I. (2016). Allelic imbalance in regulation of ANRIL through chromatin interaction at 9p21 endometriosis risk locus. PLoS Genet 12, e1005893.