ヒト集団ゲノム研究室

河合研究室

大規模なゲノム解析を通じて人類の多様性を理解する

教員

河合洋介　教授

ykawai@nig.ac.jp

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Lab HP 

Research Summary

1.ヒトのゲノムデータ解析

私たちは、全ゲノムシーケンス（WGS）を中心としたヒトゲノムデータの解析手法の開発と応用に取り組んでいます。大規模データを安定かつ再現性高く処理するために、データ前処理からバリアント検出、アノテーションに至るまでの一連のワークフローの設計・実装・最適化を行っています。特に、短鎖リードおよび長鎖リードシーケンス、Hi-Cなどの多様なデータを統合した解析基盤の構築に注力しており、構造変異や複雑なゲノム領域の高精度な解析を可能にします。近年では、テロメアからテロメアまで連続した配列を持つT2T（Telomere-to-Telomere）ゲノムの解析にも取り組んでおり、これまで未解読であった反復領域やセントロメア領域を含めた包括的なゲノム理解を目指しています。 また、大規模コホートに対応したスケーラブルな解析パイプラインや、高速かつメンテナンス性の高いソフトウェアの開発を通じて、研究から臨床応用まで幅広く利用可能な基盤技術の確立を目指しています。

2.人類の進化

ヒトゲノムに記録された遺伝的多様性を手がかりに、人類の進化と集団の歴史を解明する研究を行っています。現代人および古代人のゲノムデータを用いて、集団の分岐や混合、移動の歴史を明らかにするとともに、集団遺伝学的手法を用いて遺伝的多様性の形成過程を解析します。特に、遺伝子頻度の変化や自然選択の痕跡、遺伝子流動のパターンなどを解析することで、環境適応や文化的背景と遺伝的変化の関係を理解することを目指しています。これにより、人類の進化史の再構築だけでなく、現代集団に見られる遺伝的特徴の成り立ちを明らかにします。

3.ゲノム医学研究

ゲノム情報を活用した疾患研究を推進し、精密医療の実現に貢献することを目指しています。特に、希少遺伝性疾患を対象とした全ゲノム解析を中心に、疾患関連バリアントの同定や解釈に取り組んでいます。国の大規模ゲノム解析プロジェクトや臨床研究との連携のもとで進められており、多数の症例データと臨床情報を統合した解析が可能となっています。こうした大規模データを基盤として、疾患の分子機構の解明や診断精度の向上、新たな治療戦略の創出を目指します。さらに、生活習慣病などの多因子疾患に対しては、ゲノムワイド関連解析（GWAS）を用いて疾患感受性に関与する遺伝的要因の同定を行っています。大規模コホートデータを活用することで、個々の遺伝的背景に基づいたリスク評価や疾患予測の高度化を目指しています。 また、日本人集団に特化したゲノムデータベースや解析基盤の整備を通じて、研究成果を医療現場へ還元し、ゲノム医療の社会実装を推進しています。

日本人とサウジアラビア人のCYP2D6遺伝子領域のハプロタイプの多様性

出版物

  • Masao Nagasaki, Toshiaki Katayama, Yuki Moriya, Yayoi Sekiya, Shuichi Kawashima, Ryo Teraoka, Shuto Machida, Taichi Matsubara, Hiroki Hashimoto, Akihiro Asakura, Akio Nagano, Riu Yamashita, Toyoyuki Takada, Nobutaka Mitsuhashi, Mayumi Kamada, Yasuyuki Ohkawa, Katsushi Tokunaga, Yosuke Kawai.JoGo 1.0: the ACTG hierarchical nomenclature and database covering 4.7 million haplotypes across 19,194 human genes.. 2025年11月29日. Nucleic acids research :, 10.1093/nar/gkaf1232
  • Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Satoko Miyatake, Kazuharu Misawa, Eriko Koshimizu, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Rie Seyama, Masamune Sakamoto, Kazuhiro Iwama, Naoto Nishimura, Yasuhiro Utsuno, Li Fu, Marina Takizawa, Qiaowei Liang, Toshiyuki Itai, Ken Saida, Sachiko Ohori, Shinichi Kameyama, Hiromi Fukuda, Yukina Hayashi, Yuta Inoue, Tomohide Goto, Kazushi Ichikawa, Ichiro Kuki, Masataka Fukuoka, Kiyohiro Kim, Tadashi Shiohama, Konomi Shimoda, Kosuke Otsuka, Yuki Ueda, Kazutoshi Cho, Kotaro Yuge, Nobutada Tachi, Masaki Yoshida, Atsuro Daida, Kyoko Hirasawa, Tomoe Yanagishita, Toshiyuki Yamamoto, Kentaro Shirai, Tammar Fixler Mehr, Aviva Fattal-Valevski, Dorit Lev, Haruna Yokoyama, Emi Iwabuchi, Yoshihiko Saito, Masaki Miura, Kenji Sugai, Akihiko Ishiyama, Masayuki Sasaki, Yoshihiro Watanabe, Jun-ichi Takanashi, Chong Ae Kim, Kenji Yokochi, Jun Tohyama, Tatsuo Mori, Yuishin Izumi, Yuiko Hasegawa, Nobuhiko Okamoto, Takahiro Ikeda, Hitoshi Osaka, Yosuke Kawai, Yosuke Omae, Katsushi Tokunaga, Mitsuhiro Kato, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto.Genome sequencing provides high diagnostic yield and new etiological insights for intellectual disability and developmental delay. 2025年8月26日. NPJ GENOMIC MEDICINE 10:(1), 10.1038/s41525-025-00521-4
  • Maxat Kulmanov, Saeideh Ashouri, Yang Liu, Marwa Abdelhakim, Ebtehal Alsolme, Masao Nagasaki, Yasuyuki Ohkawa, Yutaka Suzuki, Rund Tawfiq, Katsushi Tokunaga, Toshiaki Katayama, Malak S Abedalthagafi, Robert Hoehndorf, Yosuke Kawai.Phased genome assemblies and pangenome graphs of human populations of Japan and Saudi Arabia.. 2025年8月12日. Scientific data 12:(1), 1316-1316, 10.1038/s41597-025-05652-y
  • Yosuke Omae, Seik-Soon Khor, Mihoko Shimada, Yosuke Kawai, Taihei Yamaguchi, Maiko Yagi, Masashi Ebisawa, Junko S Takeuchi, Tetsuya Mizoue, Wataru Sugiura, Katsushi Tokunaga.Genome-wide association study of common side effects following COVID-19 booster vaccination in a cohort of corporate employees in Japan.. 2025年4月13日. Scientific reports 15:(1), 12728-12728, 10.1038/s41598-025-90787-6
  • Masao Nagasaki, Kouyuki Hirayasu, Seik-Soon Khor, Ryoko Otokozawa, Yayoi Sekiya, Yosuke Kawai, Katsushi Tokunaga.JoGo-LILR caller: Unveiling and navigating the complex diversity of LILRB3-LILRA6 copy number haplotype structures with whole-genome sequencing.. 2025年3月6日. Human immunology 86:(3), 111272-111272 , 10.1016/j.humimm.2025.111272
  • Seik-Soon Khor, Kouyuki Hirayasu, Yosuke Kawai, Hie Lim Kim, Masao Nagasaki, Katsushi Tokunaga.LILR genotype imputation with attribute bagging (LIBAG): leukocyte immunoglobulin-like receptor copy number imputation system.. 2025年. Frontiers in immunology 16:, 1559301-1559301, 10.3389/fimmu.2025.1559301