金沢大学新学術創成研究機構/医薬保健研究域医学系の西山正章教授、仁田原憲太博士研究員(研究当時、現・九州大学博士研究員)、川村敦生助教(研究当時、現・カリフォルニア大学バークレー校博士研究員)らの研究グループは、自閉スペクトラム症(以下、自閉症)の原因遺伝子である CHD8の変異が胎児期の腹側前駆細胞の分化異常を引き起こし、それが成体における自閉症様行動の原因となることをマウスモデルで初めて示しました。本研究には、国立遺伝学研究所の黒川顕教授と東光一助教(研究当時、現・先端ゲノミクス推進部門データ解析室准教授)が参加しました。
共同研究