遺伝学とは

ゲノムインプリンティング 〜ゲノムインプリンティングとは?

 ヒトをはじめとする哺乳類はすべて父親と母親に由来する一対のゲノムを持っている。従って、常染色体上のすべての遺伝子座に一対の対立遺伝子があり、通常それらはともに発現して個体の発生や生体の営みを調節している。

  哺乳類では単為発生が致死であること、特定の染色体が片親に由来するダイソミーに異常がみられることからわかるように、正常発生には父親、母親由来の両方のゲノムが必須である。実際、哺乳類の常染色体には一方の対立遺伝子だけが発現する遺伝子座があり、これが父親、母親由来ゲノム間の機能的な差をもたらしている。つまり精子や卵子の形成過程において何らかの形で遺伝子に「しるし」あるいは「記憶」が刷り込まれ、そのしるしにしたがって子での遺伝子発現が生じる。これがゲノムインプリンティングまたはゲノム刷り込み(genomic imprinting)である。

  インプリンティングは遺伝情報に恒久的変化を与えず、世代ごとに新たにプログラムされるので、遺伝とは異なるエピジェネティック(epigenetic)な現象である。

佐々木裕之:「現代医学の基礎第5巻,生殖と発生」(岩波書店)第9章より引用

[用語説明]
単為発生(parthenogenesis):
単為生殖、処女生殖ともいう。卵が受精することなく単独に発生すること。ある種の動物では、単為発生することが知られており、ミツバチ・アブラムシ(アリマキ)・ミジンコなどの無脊椎動物でよく知られているが、鳥や爬虫類を含む多くの脊椎動物で単為発生がみられる(次節参照)。昆虫では例えば、ミツバチでは、卵が受精して発生するとメス(働きバチや女王バチ)になり、未受精で染色体が半数のまま発生するとオスになる。

ダイソミー(uniparental disomy):
マウスでは、核型は正常だが特定の染色体またはその一部が一対とも片親に由来する個体を作ることができる。これをダイソミーという。染色体領域が両方とも父親由来の時は父性ダソミー(paternal disomy)、母親由来の時は母性ダイソミー(maternal disomy)と呼ぶ。