哺乳動物遺伝研究室では、マウス近交系統や突然変異体の表現型に注目した“順遺伝学”と遺伝子改変マウスを用いた“逆遺伝学”の両方法論を駆使した研究を行い、形態形成やエネルギー代謝などの高次生命現象を制御する遺伝メカニズムの統合的理解をめざしています。また、生物遺伝資源事業として、野生マウス由来系統を含めたゲノム多型情報や表現型情報の収集と整備を行うとともに、亜種間コンソミック系統など、マウス機能ゲノム学のためのバイオリソースの開発を進めています。

　現在進めている個別の研究課題は次の通りです。
　1. マウス発生遺伝学
　　•　Shh遺伝子発現制御の染色体ダイナミクス
　　• シス制御因子を中心とした遺伝子発現制御システムの進化発生学
　　• 頭蓋顔面発生と骨形成の遺伝制御
　2. マウスゲノム多型情報に基づいた高次表現型解析系の構築
　　•　ゲノム多型情報と表現型情報の収集とデータベース構築
　　•　コンソミック系統を利用した生殖隔離成立の遺伝メカニズム
　　•　コンソミック系統を利用したエネルギー代謝の遺伝制御
　　•　マウス形態多様性の遺伝基盤の解明

　時期特異的な精子形成異常によるマウス生殖隔離。　A) 雑種不妊性（hybrid sterility）を示す種間・亜種間雑種の雄の精子形成期における異常発生ステージ。下向きの矢印は異常の発生を示す。異常がおこるステージは減数分裂前、減数分裂前期Iのザイゴテン期からパキテン期の間、減数分裂中期Iに多く、細胞周期チェックポイント機構との関連が示唆された。B) 亜種間染色体置換系統における減数分裂直前の細胞周期アレスト。写真は、異なる亜種間でX染色体を置換したB6-ChrXMSM系統で、減数分裂へ移行する生殖細胞が顕著に少ないことを示している。写真の赤は減数分裂期の細胞核、青はすべての細胞の核を示す。下グラフは、B6-ChrXMSM系統の減数分裂期の細胞が、正常個体と比較して10%以下に減少していることを示す。