本研究室では生物の進化を遺伝子とゲノムレベルで、 コンピュータ解析と実験の両面から研究している。興味の中心は人類にいたる霊長類・哺乳類の進化である。

• 各進化過程でのゲノム変化： 脊椎動物、哺乳類、霊長類などの各進化段階において、系統独自の変化をゲノムデータの大規模比較により解析している。
• 人類集団のＤＮＡ解析： 現代人の遺伝的近縁関係をアジアを中心に調べている。古代DNA解析も進めている。
• ゲノム発掘人類学： X線CTとNMR画像を用いて生体の形態表現型を取得し、それらのゲノム基礎を解明する。
• 塩基配列解析法の開発： 高速でバクテリアゲノム規模の多重整列を行なうシステムMISHIMAを開発した。
• 発生制御の進化： 哺乳類における転写調節領域の進化を大規模ゲノムクローンの配列解析および遺伝子導入実験により解析している。
• その他の研究テーマ： 血液型遺伝子の進化、重複遺伝子の進化、霊長類近縁種間での遺伝子流入。

CTを用いた生体の骨格イメージ。Saitou et al. (2011)より。