国立遺伝学研究所<研究・組織>

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人類遺伝研究部門・井ノ上研究室

高次表現型とゲノム情報を結合したシステム医学研究

教　授 井ノ上　逸朗　 itinoue
助　教 細道　一善 khosomic

研究室URL : http://www.nig.ac.jp/labs/HumGen/

　本研究室はヒトを対象としたゲノム研究をおこなう目的で井ノ上が昨年末に赴任しスタートしました。ヒト疾患に関連するゲノム医科学研究を中心に、病気の成り立ちを進化的な概念で理解する進化医学の進展までを研究対象とし、病気の原因、機序を明らかにし、将来治療に結びつく研究成果を目指します。近年、個人のゲノム配列が次々と決定されており、ゲノム医科学研究もパーソナルゲノム時代を迎えています。パーソナルゲノム研究の進展はテーラーメイド医療などのシステム医学への本格的な実用化に直結することから、臨床への貢献が大きい分野です。次世代シーケンサーから産出されるパーソナルゲノム情報と電子カルテ化に基づくデジタル臨床情報を結合することで可能となるgenome-phenome 解析を進めます。ゲノム医科学研究を対象とする本研究室は東海大学医学部、新潟大学医学部、徳島大学医学部、希少難病患者支援事務局などの外部の医療機関、NPOと連携し、積極的に共同研究を行っています。

当部門では次のようなテーマで研究しています。
• 全エクソンシーケンスによる希少疾患の原因遺伝子同定
• 脳動脈留感受性遺伝子検索
• 男性不妊のゲノム解析
• HLA領域のハプロイドゲノム配列決定
• ヒト疾患における易罹患性予測モデルの構築
• 統計数理モデルによるGenome-phenome解析

全エクソンシーケンスの結果から、ある家族性希少疾患の原因候補遺伝子が同定された。さらにその原因変異は家系により同一遺伝子内の異なる位置に認められ、変異を認めた領域のアミノ酸配列は種間で保存されている傾向を示した。

Nakaoka, H., Takahashi, T., Akiyama, K., Cui, T., Tajima, A., Krischek, B., Kasuya, H., Hata, A., and Inoue, I. (2010). Differential Effects of chromosome 9p21 variation on subphenotypes of intracranial aneurysm: site distribution. Stroke. 41(8), 1593-8.

Akiyama, K., Narita, A., Nakaoka, H., Cui, T., Takahashi, T., Yasuno, K., Tajima, A., Krischek, B., Yamamoto, K., Kasuya, H., Hata, A., and Inoue, I. (2010). Genome-wide association study to identify genetic variants present in Japanese patients harboring intracranial aneurysms. J Hum Genet. 55(10), 656-61.

Krischek, B., Tajima, A., Akagawa, H., Narita, A., Ruigrok, Y., Rinkel, G., Wijmenga, C., Feigi, G. C., Kim, C. J., Hori, T., Tatagiba, M., Kasuya, H., Inoue, I. (2010). Association of the Jun dimerization protein 2 gene with intracranial aneurysms in Japanese and Korean cohorts as compared to a Dutch cohort. Neuroscience 169(1), 339-43.

Yasuno, K., Bilguvar, K., Bijlenga, P., Low, S. K., Krischek, B., Auburger, G., Simon, M., Krex, D., Arlier, Z., Nayak, N., Ruigrok, Y. M., Niemelä, M., Tajima, A., von, und, zu, Fraunberg, M., Dóczi, T., Wirjatijasa, F., Hata, A., Blasco, J., Oszvald, A., Kasuya, H., Zilani, G., Schoch, B., Singh, P., Stüer, C., Risselada, R., Beck, J., Sola, T., Ricciardi, F., Aromaa, A., Illig, T., Schreiber, S., van, Duijn, C. M., van, den, Berg, L. H., Perret, C., Proust, C., Roder, C., Ozturk, A. K., Gaál, E., Berg, D., Geisen, C., Friedrich, C. M., Summers, P., Frangi, A. F., State, M. W., Wichmann, H. E., Breteler, M. M., Wijmenga, C., Mane, S., Peltonen, L., Elio, V., Sturkenboom, M. C., Lawford, P., Byrne, J., Macho, J., Sandalcioglu, E. I., Meyer, B., Raabe, A., Steinmetz, H., Rüfenacht, D., Jääskeläinen, J. E., Hernesniemi, J., Rinkel, G. J., Zembutsu, H., Inoue, I., Palotie, A., Cambien, F., Nakamura, Y., Lifton, R. P., and Günel, M. (2010). Genome-wide association study of intracranial aneurysm identifies three new risk loci. Nat Genet. 42(5), 420-5.

Bilguvar, K., Yasuno, K., Niemelä, M., Ruigrok, Y. M., von, Und, Zu, Fraunberg, M., van, Duijn, C.M., van, den, Berg, L.H., Mane, S., Mason, C.E., Choi, M., Gaál. E,, Bayri, Y., Kolb, L., Arlier, Z., Ravuri, S., Ronkainen, A., Tajima, A., Laakso, A., Hata, A., Kasuya, H., Koivisto, T., Rinne, J., Ohman, J., Breteler, M. M., Wijmenga, C., State, M. W., Rinkel, G. J., Hernesniemi, J., Jääskeläinen, J. E., Palotie, A., Inoue, I., Lifton, R. P., and Günel, M. (2008). Susceptibility loci for　intracranial aneurysm in European and Japanese populations. Nat Genet. 40(12), 1472-7.

Okada, H., Tajima, A., Shichiri, K., Tanaka, A., Tanaka, K., and Inoue, I. (2008). Genome-wide expression of azoospermia testes demonstrates a specific profile and implicates ART3 in genetic susceptibility. PLoS Genet 4(2), e26.


教授井ノ上逸朗 itinoue	助教細道一善 khosomic

[文部科学省]